La 'spazzatura' che ha dato forma alla nostra mano

La modulazione degli schemi di sviluppo genetici che differnziano la mano e il piede dell'uomo da quello di scimpanzé e altre grandi scimmie dipende da una sequenza non codificante
Un'analisi comparativa dei genomi di essere umano, scimpanzé, macaco reso e altri animali ha evidenziato come la nostra evoluzione possa essere stata diretta da cambiamenti non soltanto nelle sequenze di DNA che formano i geni, ma a anche in altre regioni del genoma. La scoperta, pubblicata sull'ultimo numero di "Science", è stata fatta da ricercatori della Yale University School of Medicine in collaborazione con il Lawrence Berkeley National Laboratory, in California, il Genome Institute a Singapore, il Medical Research Council britannico.

"Il nostro studio identifica un potenziale fattore genetico che ha contribuito a fondamentali differenze morfologiche fra l'uomo e le grandi scimmie", ha osservato James Noonan, che ha contribuito alla ricerca.
L'ipotesi che il cambiamento nell'espressione dei geni, oltre che quello nei geni stessi, possa avere contribuito significativamente all'evoluzione è diffusa da tempo fra gli scienziati, ma la sua verifica era risultata difficile perché le sequenze che costituiscono questi "interruttori" genici sono difficili da individuare dato che sono nascoste nelle ampie regioni di quello che un tempo era definito " DNA spazzatura", e il più delle volte non si trovano affatto nelle regioni limitrofe al gene su cui agiscono.

Un'indicazione dell'importanza biologica di queste sequenze non codificanti è data dal fatto che esse sono rimaste quasi invariate anche in specie piuttosto distanti fra loro, come l'uomo e la galline. E proprio cercando e studiando queste sequenze non codificanti, Noonan e colleghi hanno rilevato che alcune di esse nell'uomo presentavano un numero di coppie di basi più elevato rispetto a quelle analoghe in scimpanzé e scimmie reso, testimoniando una velocità di evoluzione superiore.

Lavorando sul modello animale i ricercatori hanno scoperto che la sequenza HACNS1 umana e quelle correlate nelle altre specie una volta inserite nel genoma di topo regolavano l'attivazione di alcuni geni nel corso dello sviluppo fetale. A differenza di quelle delle altre specie esaminate, la sequenza umana attivava in particolare i geni correlati allo sviluppo degli arti. Molto significativamente, osservano i ricercatori, attivavano gli schemi per la formazione del pollice sulla parte distale degli arti anteriori e dell'alluce su quella degli arti inferiori.

Il risultato fornisce una prova iniziale del fatto che cambiamenti funzionali nella sequenza HACNS1 possono avere contribuito in misura decisiva all'adattamento del piede, dell'anca, dell'avambraccio e della mano alla stazione eretta e alla deambulazione bipede.
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